產前篩查項目介紹
產前篩查指通過抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中生化標志物的濃度，結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，通過風險計算軟件計算生出先天缺陷胎兒的風險系數，通過這種經濟、簡便、較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天性缺陷胎兒的高危孕婦，進而進行產前診斷，以較大限度降低出生缺陷、提高人口素質。
篩查方法：對特定孕周的孕婦抽取2ml靜脈血，測定血清中的某些特定標記物，間接地判斷胎兒患先天缺陷病的風險，對孕婦和胎兒是無創性的。
篩查對象：預產年齡在35周歲以下的孕期婦女。
篩查孕期：孕早期9-13+6周、孕中期15-20+6周。
篩查病種：
21-三體綜合癥(1:700) 18-三體綜合癥(1:6000~8000) 3. 開放性神經管畸形(1:1000~2000)
篩查常用生化標記物：
甲胎蛋白AFP 游離絨毛膜促性腺激素Free β-hCG 妊娠相關蛋白A(PAPP-A) 游離雌三醇uE3 抑制素A
孕早期血清學產前篩查（9-13+6周）
PAPP-A + free β-hCG + NT
該方案需在11-13+6周進行超聲檢查，測得胎兒頸后透明帶（NT）寬度及判斷胎兒鼻骨（NB）是否可見，對 NT的技術要求較高，同時，在早孕期無法進行開放性神經管畸形的篩查。
孕中期血清學產前篩查 (15-20+6周)
三聯篩查：AFP + free β-hCG / hCG+uE3
血清學三聯篩查是國內普遍開展的孕中期篩查方案。通過檢測孕中期三項生化物濃度，并結合孕婦基本信息進行風險評估，低風險進行常規產檢，高風險進行產前診斷。孕中期血清學三聯篩查技術簡單、成熟，但檢出率相對較低。
早中孕整合篩查
孕早篩查+孕中篩查，孕中期出1份報告。提高篩查效果（另：對于NT技術條件較弱的地區，血清學的早中孕序貫篩查也能達到不錯的檢出率，同時可兼顧中期神經管缺陷的篩查）。
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