產前診斷
產前篩查指通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中生化標志物的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，通過風險計算軟件計算生出先天缺陷胎兒的風險系數，通過這種經濟、簡便和無創傷的方法發現高危孕婦，因此篩查并非診斷，需要結合超聲與其他檢測，進一步檢查。除了產前篩查的高風險人群之外，35歲以上的高齡孕婦，曾經生育過染色體病患兒的孕婦，產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦等，都需要進一步做遺傳咨詢與醫學檢測，確保胎兒健康。
產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。產前診斷的目的除了在出生前發現異常以便終止妊娠，同時也對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內或新生兒治療；對于不可治療性疾病，知情選擇的同時有機會能夠從心理、經濟、醫療各方面做好準備，面對可能發生的宮內或新生兒期出現的健康問題。
產前診斷可以通過超聲檢查與胎兒染色體檢查進行。當胎兒的器官初步形成時，通過產前超聲對胎兒進行系統性的檢查，評估胎兒生長檢查胎兒體表與內臟結構發育異常。超聲排除大的結構異常的同時需要檢查胎兒染色體是否存在異常，這時需要獲取胎兒細胞并經體外檢測，判斷胎兒健康狀況。胎兒細胞可以通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺取得。
羊膜腔穿刺術用于產前診斷至今已有三十多年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
產前診斷技術
染色體核型分析技術
正常人的體細胞染色體數目為46條，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常。染色體核型分析技術是通過體外培養胎兒細胞，在顯微鏡下觀察胎兒染色體的數量、形態和結構異常的一種細胞遺傳學分析方法，該方法可在全基因組范圍內檢測染色體數目異常和大片段的結構異常，是產前診斷染色體疾病的金標準。但該方法需要培養細胞，羊水質量和培養過程均會影響到檢測結果和周期，且存在分辨率較低、不能檢測染色體微小異常的局限性。
產前BoBs（BACs-on-Beads）技術
該技術是一種分子遺傳學分析方法，可靶向性檢測染色體異常，能夠檢測13、18、21、X及Y等5種染色體的數目異常以及9種微缺失綜合征。此檢測方法無需培養胎兒羊水細胞，報告周期短，可盡快得知檢測結果，并且能夠檢測出9種微缺失綜合征異常，彌補染色體核型分析技術的局限性，可為您的產前診斷提供雙保險。
染色體微陣列分析（Chromosomal microarray analysis) 技術
也被稱為“分子核型分析”，能夠在全基因組水平進行掃描，可檢測染色體組的缺失、重復等微小異常，與傳統分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性，發現更多的遺傳信息，同時可以對未經過培養的胎兒DNA做芯片分析，做到更快出結果。
